染色體核型分析，是以細(xì)胞分裂中期的染色體為目標(biāo)和觀察對(duì)象，根據(jù)染色體的整體相對(duì)長(zhǎng)度、長(zhǎng)臂 / 短臂的比例、著絲粒的位置等形態(tài)特征，用特殊染料染色，并使用顯微顯帶技術(shù)進(jìn)行辨別區(qū)分，通過在顯微鏡下分析比較染色體的各項(xiàng)特征指標(biāo)，進(jìn)行染色體的排序和編號(hào)，最終得到染色體核型圖譜的過程。

根據(jù)第三方獨(dú)立調(diào)查結(jié)果表明，在世界范圍內(nèi)已經(jīng)發(fā)表的科學(xué)文獻(xiàn)當(dāng)中，有相當(dāng)一部分研究結(jié)果不具有可重復(fù)性，這意味著整個(gè)研究的不可靠性。
而導(dǎo)致第三方獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室無法重復(fù)科研文獻(xiàn)當(dāng)中報(bào)導(dǎo)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果的原因可能是多種多樣的，其中一個(gè)可能的重要原因必定與所用的實(shí)驗(yàn)材料密切相關(guān)。
在細(xì)胞實(shí)驗(yàn)當(dāng)中，就是指所用細(xì)胞本身的質(zhì)量問題，試想如果所用的細(xì)胞都存在明顯差異，那如何保障實(shí)驗(yàn)結(jié)果的一致性和可重復(fù)性？

當(dāng)前，實(shí)驗(yàn)室使用廣泛的細(xì)胞很多都是腫瘤來源的，本身就存在一定的基因組異常，在使用過程中經(jīng)過多年的不斷擴(kuò)增與傳代，出現(xiàn)染色體異常的概率會(huì)逐漸增加。
如果使用了具有明顯變異的細(xì)胞來開展實(shí)驗(yàn)，得到的結(jié)果的可靠性勢(shì)必存疑，這也成為研究結(jié)果不可靠性的一個(gè)重要來源。
建議實(shí)驗(yàn)室對(duì)使用的細(xì)胞系進(jìn)行染色體核型分析，以保障實(shí)驗(yàn)結(jié)果的可重復(fù)性。

染色體核型檢測(cè)流程，以外周血為分析材料，細(xì)胞染色體核型分析流程如下圖所示，其他類型的細(xì)胞材料大體的檢測(cè)分析過程與此相似。

染色體核型分析可以診斷由于染色體異常引起的遺傳病、研究親緣關(guān)系、探討物種進(jìn)化等。
核型分析可以為細(xì)胞遺傳分類、物種間親緣的關(guān)系以及染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異的研究提供重要依據(jù)。

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對(duì)象，根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、長(zhǎng)短臂比例、隨體的有無等特征，并借助顯帶技術(shù)對(duì)染色體進(jìn)行分析、比較、排序和編號(hào)，根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異情況來進(jìn)行診斷。