兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于發(fā)病早期（通常3歲前），以社交交流和社交互動障礙及狹隘興趣、重復(fù)刻板行為和感知覺異常為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙。

在DSM-5中，孤獨癥譜系障礙（ASD）取代了廣泛性發(fā)育障礙（PDD）這一概念。DSM-Ⅳ中的孤獨癥、阿斯伯格綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙及未特定分類的廣泛性發(fā)育障礙不再被單列出來，被統(tǒng)一稱作孤獨癥譜系障礙。該障礙患病率日益增高，美國疾病預(yù)防控制中心 2002 年報道的患病率為1/150，2020 年上升為 1/54。我國患病率低于美國，但也呈現(xiàn)上升趨勢，估計患病率為0.7%。ASD通常為慢性終身性病程，常常嚴(yán)重?fù)p害患者的社會功能，是導(dǎo)致兒童精神殘疾的最重要疾病之一，并導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān)，是一個近年來受到shijiegeguo共同關(guān)注的重要疾病。

臨床表現(xiàn)ICD-11 和 DSM-5將孤獨癥譜系障礙的核心癥狀分為兩大領(lǐng)域， 即社交互動與社交交流能力的持續(xù)性缺陷，以及受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動。1、社交互動與社交交流能力的持續(xù)性缺陷①嬰兒期：嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應(yīng)、社會性微笑及情感互動。②幼兒期：在幼兒期，患兒社會交往障礙的表現(xiàn)更加突出。患兒缺乏交往興趣，不主動發(fā)起或回避交往互動，目光對視少，呼喚反應(yīng)少，不關(guān)注和難以正確理解他人的表情、情緒和心理活動，情感交流互動少，不會與他人分享興趣與歡樂，不能根據(jù)社交情景或社交線索調(diào)整社交行為，不能以適合其智齡的方式進(jìn)行交往和與同齡人建立伙伴關(guān)系，對父母缺少依戀，并存在共同注意（彼此引發(fā)對第三者注意）障礙。③學(xué)齡期：隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。④成年期：輕癥患兒或年長癥狀有所改善的患者可能有一定的社會交往興趣，但社會交往技巧依然落后，難以建立親密關(guān)系。多數(shù)孤獨癥譜系障礙患兒言語發(fā)育遲緩，甚至無語言，言語理解能力和運用能力也受損。患兒常不會啟動交流、維持交談，或jinxian于表達(dá)簡單需求，或用簡單、刻板、重復(fù)的言語進(jìn)行交流，或反復(fù)說其感興趣的話題，而不關(guān)注他人的反應(yīng)。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。少數(shù)ASD患兒語言過多，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的，缺乏與人互動式的交流。孤獨癥譜系障礙患兒非言語交流能力發(fā)展也受損，常不會用點頭、搖頭等動作或姿勢進(jìn)行交流，缺乏豐富細(xì)膩的面部表情，言語和非言語交流的整合也存在困難。2、受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動。①興趣范圍狹窄孤獨癥譜系障礙患兒興趣范圍狹窄，對某些事物或活動非常感興趣甚至癡迷。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。②行為方式刻板重復(fù)患兒行為方式刻板重復(fù)，生活的多個方面墨守成規(guī)、僵化刻板，并可能固著于一些特殊而無用的常規(guī)或儀式。例如患兒會反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字。③對非生命物體的特殊依戀患兒對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。④刻板重復(fù)的怪異行為或感知覺異常患兒可出現(xiàn)刻板重復(fù)的動作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動等。對于各種感覺刺激可能反應(yīng)過度或不足，如過分關(guān)注物體的氣味、質(zhì)感、產(chǎn)生的振動等。3、共患病大多數(shù)ASD患兒還發(fā)現(xiàn)共患病，如語言發(fā)育遲緩或障礙、運動發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調(diào)、癲癇、對立違抗、ADHD、焦慮癥、抑郁癥、雙相情感障礙、強迫癥、感覺異常等，且多數(shù)患兒共患2種以上疾病。臨床評估ASD臨床常用診斷評估工具如下。1、ASD核心癥狀診斷性評估：（1）兒童孤獨癥評定量表（CARS）適用于≥2歲兒童，包括人際關(guān)系、模仿能力、情感反應(yīng)、感知覺、語言及非語言交流等共15項。總分在30~35分評為輕至中度，總分≥36分為重度，是國內(nèi)常用診斷評估工具。（2）孤獨癥診斷觀察量表（ADOS）適用于≥1歲兒童，包括溝通、社交互動、利用物品玩耍和想象地使用以及個人刻板和重復(fù)性行為。評分的界限值會根據(jù)所選模塊有所不同，是國際常用ASD診斷評估工具。（3）孤獨癥訪談量表修訂版（ADI-R）適用于發(fā)育年齡≥2歲兒童，包括社會交互作用方面（16項），語言及交流方面（13項），刻板、局限、重復(fù)的興趣與行為（8項），判斷起病年齡（5項）以及非診斷記分（45項）；另有6個項目涉及ASD患兒的一些特殊能力或天賦（諸如視覺空間、記憶、音樂、繪畫、閱讀、計算等），共93項。評分的界限值各板塊有所不同，是較完善的診斷量表。